La era de la medicina de precisión y su impacto en la enfermería: ¿cambios de paradigma? - Revista Brasileira de Enfermagem
Revista Brasileira de Enfermagem. 28/07/2021;74(5):e740501
La gran inversión y desarrollo de la investigación en genómica y biología molecular en las últimas dos décadas, especialmente después de la conclusión del Proyecto Genoma Humano (PGH), ha generado muchas expectativas en cuanto a su impacto en la transformación del paradigma de la medicina convencional al paradigma. de la medicina de precisión(–). El término medicina de National Academy of Sciences de Estados Unidos, que propuso las bases para la elaboración de una nueva taxonomía de enfermedades basada en enfoques de biología molecular. En el documento, el término se utiliza como sinónimo de medicina personalizada. La definición en el documento estadounidense, Precision Medicine Initiative, tampoco es muy diferente de la forma en que se ha concebido la medicina personalizada: “an emerging approach for disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment, and lifestyle for each person”().
Si, por un lado, la finalización de la PGH permitió la secuenciación del genoma humano, ayudando sustancialmente a la investigación y la práctica clínica en diversas áreas de la salud, por otro lado, no cumplió con todas las expectativas propagadas de que los beneficios serían ser inmediato y que conduciría a la curación de varias enfermedades genéticas, además de que habría un gran avance en la investigación biomédica. De hecho, hubo un gran avance en términos de investigación, especialmente en el campo de la biología molecular, que permitió una mejor comprensión del genoma humano, particularmente en lo que respecta a la estructura y funcionamiento del genoma, que culminó en la secuenciación completa de esta estructura para la especie humana(–). Sin embargo, los investigadores concluyeron que, de forma aislada, el mapeo genético y la identificación de genes (genómica estructural) no explicaría la mayoría de los mecanismos biológicos, frustrando la expectativa inicial de desvelar definitivamente las causas de las enfermedades y sus formas de prevención. Así, el desafío pasó a encontrar posibles correlaciones entre la estructura y función de cada gen (genómica funcional), lo que dio inicio a la llamada “era posgenómica” (EPG)(–). La EPG comenzó hace dos décadas y, desde entonces, los equipos y técnicas de secuenciación han evolucionado rápidamente, con el fin de abaratar el costo de análisis y reducir drásticamente el tiempo requerido para secuenciar un genoma completo(). Por ejemplo, con el lanzamiento de la segunda generación de secuenciación en 2008, conocida como Next Generation Sequencing (NGS), se hizo posible una reducción en el costo del mapeo del genoma y su introducción en la práctica clínica.(). Los nuevos secuenciadores proporcionan una plataforma rápida y de bajo costo, que supera con creces en eficiencia las tecnologías de secuenciación tradicionales desarrolladas en la década de 1970. El gran avance que ofrece NGS es su capacidad para producir y procesar un gran volumen de datos de forma cada vez más rápida, rentable y precisa, permitiendo la comprensión de la enfermedad a nivel molecular, aumentando la efectividad del diagnóstico y tratamiento de varias enfermedades complejas multifactoriales().
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La gran inversión y desarrollo de la investigación en genómica y biología molecular en las últimas dos décadas, especialmente después de la conclusión del Proyecto Genoma Humano (PGH), ha generado muchas expectativas en cuanto a su impacto en la transformación del paradigma de la medicina convencional al paradigma. de la medicina de precisión(-). El término medicina de National Academy of Sciences de Estados Unidos, que propuso las bases para la elaboración de una nueva taxonomía de enfermedades basada en enfoques de biología molecular. En el documento, el término se utiliza como sinónimo de medicina personalizada. La definición en el documento estadounidense, Precision Medicine Initiative, tampoco es muy diferente de la forma en que se ha concebido la medicina personalizada: “an emerging approach for disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment, and lifestyle for each person”().
Si, por un lado, la finalización de la PGH permitió la secuenciación del genoma humano, ayudando sustancialmente a la investigación y la práctica clínica en diversas áreas de la salud, por otro lado, no cumplió con todas las expectativas propagadas de que los beneficios serían ser inmediato y que conduciría a la curación de varias enfermedades genéticas, además de que habría un gran avance en la investigación biomédica. De hecho, hubo un gran avance en términos de investigación, especialmente en el campo de la biología molecular, que permitió una mejor comprensión del genoma humano, particularmente en lo que respecta a la estructura y funcionamiento del genoma, que culminó en la secuenciación completa de esta estructura para la especie humana(-). Sin embargo, los investigadores concluyeron que, de forma aislada, el mapeo genético y la identificación de genes (genómica estructural) no explicaría la mayoría de los mecanismos biológicos, frustrando la expectativa inicial de desvelar definitivamente las causas de las enfermedades y sus formas de prevención. Así, el desafío pasó a encontrar posibles correlaciones entre la estructura y función de cada gen (genómica funcional), lo que dio inicio a la llamada “era posgenómica” (EPG)(-). La EPG comenzó hace dos décadas y, desde entonces, los equipos y técnicas de secuenciación han evolucionado rápidamente, con el fin de abaratar el costo de análisis y reducir drásticamente el tiempo requerido para secuenciar un genoma completo(). Por ejemplo, con el lanzamiento de la segunda generación de secuenciación en 2008, conocida como Next Generation Sequencing (NGS), se hizo posible una reducción en el costo del mapeo del genoma y su introducción en la práctica clínica.(). Los nuevos secuenciadores proporcionan una plataforma rápida y de bajo costo, que supera con creces en eficiencia las tecnologías de secuenciación tradicionales desarrolladas en la década de 1970. El gran avance que ofrece NGS es su capacidad para producir y procesar un gran volumen de datos de forma cada vez más rápida, rentable y precisa, permitiendo la comprensión de la enfermedad a nivel molecular, aumentando la efectividad del diagnóstico y tratamiento de varias enfermedades complejas multifactoriales().
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